Corrigé bac SVT 2025 Métropole jour 2 — Exercice 2 : Robe très claire d'un poulain : crossing-over chez la jument ou syndrome du poulain blanc

Sujet officiel du baccalauréat, spécialité sciences de la vie et de la Terre, session 2025. Corrigé rédigé par Ibrahim Alame.

Sujet officiel (PDF)

Énoncé

Il arrive que des poulains naissent avec un pelage très clair. Dans certains cas, ce caractère peut se révéler préoccupant et nécessiter une surveillance car il peut être associé au syndrome du poulain blanc, qui est une maladie génétique causant de très graves troubles de la digestion. On s'intéresse au cas d'un poulain au pelage très clair.

Photographie du poulain étudié. (Photographie en noir et blanc : un poulain nouveau-né couché sur la paille, au pied de sa mère dont on ne voit que les membres ; son pelage est uniformément très clair, presque blanc — document reproduit dans le sujet PDF.) Source : d'après equidia.fr

QUESTION :

Expliquer les deux origines possibles de la couleur très claire de ce poulain, dont l'une serait liée à une maladie génétique.

Vous organiserez votre réponse selon une démarche de votre choix intégrant des données des documents et les connaissances utiles.

Document 1 : robes des parents du poulain et caractéristiques génétiques

Chez les chevaux, de nombreux gènes sont impliqués dans la coloration de l'animal appelée robe, qui est à la base noire ou fauve (c'est-à-dire rousse). Cette robe de base est sous le contrôle du gène extension. D'autres gènes, comme le gène kit, peuvent intervenir en modulant la couleur de base par la présence de poils blancs ou par un mélange de poils de différentes teintes.

Document 1a : photographie de l'étalon, père du poulain, et allèles des gènes extension et kit. (Photographie d'un cheval à la robe fauve claire et à la crinière blonde, légendée « Poils fauves homogènes ». À côté, le schéma de la paire de chromosomes n^o 3 : les deux chromosomes homologues portent, au locus du gène extension, l'allèle $e$ et, au locus du gène kit, l'allèle $n$ — document reproduit dans le sujet PDF.)

Document 1b : photographie de la jument, mère du poulain, et allèles des gènes extension et kit. (Photographie d'une jument légendée « Poils noirs et blancs mélangés » : tête et membres sombres, corps grisonnant. Schéma de la paire de chromosomes n^o 3 : le premier chromosome porte l'allèle $E$ du gène extension et l'allèle $R n$ du gène kit ; le second porte l'allèle $e$ et l'allèle $n$ — document reproduit dans le sujet PDF.)

Source : d'après wikipedia.org et ehorses.fr

Document 1c : allèles des gènes extension et kit

Gène	Allèle	Phénotype associé	Caractéristique de l'allèle
extension	$e$	Poils fauves	Récessif
	$E$	Poils noirs	Dominant
kit	$n$	Pas d'effet sur la robe de base	Récessif
	$R n$	Poils blancs mélangés à la robe de base ; robe très claire chez les chevaux aux poils fauves	Dominant

Source : d'après Déterminisme génétique des robes du cheval et maladies associées, J. Rey – école vétérinaire d'Alfort – 2019

Document 2 : micrographie de chromosomes d'une cellule reproductrice en début de division cellulaire, lors de la formation des gamètes

(Micrographie en noir et blanc : une dizaine de structures sombres dispersées, chacune formée de deux filaments épais accolés et enroulés l'un autour de l'autre, avec des points de croisement visibles ; l'une d'elles, encadrée, est légendée « Appariement de deux chromosomes homologues ». Barre d'échelle : $10 μ m$ — document reproduit dans le sujet PDF.)

Les appariements chromosomiques peuvent conduire à des recombinaisons génétiques.

Source : d'après G. H. Jones et al. Cell 126, 2006

Document 3 : allèles du gène ednrb des parents du poulain de robe très claire

Un autre gène a la particularité d'intervenir lors du développement de l'embryon des Vertébrés : le gène ednrb, qui est responsable du syndrome du poulain blanc. Les individus possédant deux allèles mutés de ce gène présentent une anomalie de la formation de l'intestin, qui se traduit après la naissance par de graves troubles de la digestion.

Les ADN des parents du poulain et de chevaux témoins ont été amplifiés en laboratoire (par PCR) de manière à produire de nombreux fragments dont la taille dépend de la nature de leurs allèles pour le gène ednrb. La longueur de ces fragments en paires de bases (exprimée en kb) a été déterminée par électrophorèse, technique permettant de séparer des molécules chargées dans un gel sous l'effet d'un champ électrique.

Photographie d'une partie du gel d'électrophorèse présentant le résultat de l'expérience. (Cinq pistes numérotées de 1 à 5, le sens de migration de l'ADN amplifié allant du haut vers le bas. Piste 1 : échelle de marqueurs de taille. Deux niveaux de bandes sont repérés par des flèches : « Fragment de 115 kb », le plus haut, et « Fragment de 90 kb », le plus bas — document reproduit dans le sujet PDF.) Bandes lues sur la photographie :

Piste	Fragment de 115 kb	Fragment de 90 kb
2 – homozygote non muté	absent	présent
3 – jument	présent	présent
4 – étalon	présent	présent
5 – homozygote muté, porteur du syndrome	présent	absent

Légende :
1 : marqueurs de taille de l'ADN servant d'échelle
2 : ADN d'un individu présentant des allèles d'ednrb non mutés (homozygote non muté)
3 : ADN de la jument
4 : ADN de l'étalon
5 : ADN d'un individu présentant des allèles d'ednrb mutés (homozygote muté) et porteur du syndrome du poulain blanc

Source : d'après Le syndrome du poulain blanc : mise au point d'un test de diagnostic moléculaire – F. Seignobos – Ecole vétérinaire de Lyon – 2010

Document 4 : rôle du gène ednrb dans la coloration du pelage

Le gène ednrb intervient notamment dans la mise en place des cellules de la peau qui produisent les pigments (mélanines) à l'origine de la couleur fauve ou noire des poils. Ces cellules sont appelées mélanocytes. Au cours de la formation de l'embryon, des cellules souches ou précurseurs des mélanocytes se déplacent de zones internes vers la surface de l'embryon, lors d'un processus de migration, grâce à différents gènes dont le gène ednrb. Ces cellules souches vont alors se différencier et assurer leur fonction de cellules pigmentées dans la peau. La migration de telles cellules a été étudiée chez des embryons de souris. Elle est semblable chez les embryons de cheval.

Résultats d'une expérience de localisation de précurseurs de mélanocytes en migration chez des embryons de souris de génotypes différents et phénotypes après la naissance. (Tableau de photographies à deux lignes et deux colonnes — document reproduit dans le sujet PDF. Colonne 1 : photographie de la tête d'un embryon de 12 jours, représentative du reste de l'embryon ; les précurseurs des mélanocytes sont repérables par les flèches noires, O : œil en formation ; barre d'échelle $500 μ m$ . Colonne 2 : photographie de l'individu après la naissance.)

Souris hétérozygote pour ednrb : sur la tête de l'embryon, des points noirs très nombreux — de l'ordre de la centaine (comptés sur l'image) — répartis de part et d'autre de l'œil en formation : une traînée au-dessus et à gauche de l'œil, une nappe plus dense à droite, qui descend jusqu'au bord inférieur du cliché ; deux d'entre eux sont désignés par des flèches. Après la naissance, souris au pelage noir sur tout le corps, seules les extrémités des pattes étant blanches.
Souris homozygote mutée pour ednrb : sur la tête de l'embryon, cinq points noirs seulement (comptés sur l'image), groupés en haut et à gauche du cliché, à distance de l'œil, l'un d'eux désigné par une flèche ; aucun point sur le pourtour de l'œil ni dans la moitié inférieure de l'image. Après la naissance, souris au pelage blanc, à l'exception de deux taches noires sur le haut de la tête et la nuque et d'une tache sombre à la base de la queue.

Sources : d'après H. Lee et al. Developmental Biology 259 (2003) et B. Chen et al. Experimental Animals 65 (2016).

Corrigé

Introduction

Le poulain étudié est né avec un pelage très clair. Ce phénotype peut être bénin — une simple combinaison d'allèles des gènes de la robe — ou traduire une maladie génétique grave, le syndrome du poulain blanc, dû au gène du développement embryonnaire ednrb. Quelles combinaisons d'allèles, reçues de ses parents, peuvent rendre ce poulain très clair, et comment chacune s'explique-t-elle par la méiose, le brassage génétique et la fécondation ? Les documents 1 et 2 établiront la première origine, liée aux gènes extension et kit ; les documents 3 et 4, la seconde, liée à l'homozygotie pour un allèle muté d'ednrb. Leur mise en relation fournira le moyen de les départager.

Document 1 — Génotypes des parents et combinaison qui rend une robe très claire

Ce que je vois. Le tableau 1c donne les relations de dominance : $E$ (poils noirs) domine $e$ (poils fauves) ; $R n$ (poils blancs mélangés à la robe de base) domine $n$ (sans effet). Surtout, l'allèle $R n$ donne une « robe très claire chez les chevaux aux poils fauves ». Les schémas 1a et 1b montrent que les deux gènes sont portés par la même paire de chromosomes, la paire n^o 3 : ce sont des gènes liés. L'étalon, aux poils fauves homogènes, porte $e$ et $n$ sur ses deux chromosomes n^o 3 : son génotype est $(e n / / e n)$ , homozygote récessif pour les deux gènes. La jument, aux poils noirs et blancs mélangés, porte $E$ et $R n$ sur un chromosome, $e$ et $n$ sur l'autre : son génotype est $(E R n / / e n)$ , double hétérozygote.

Ce que j'en déduis. Les phénotypes des parents confirment ces dominances : l'étalon, homozygote $(e / / e)$ , est fauve ; la jument exprime ses allèles dominants $E$ et $R n$ . Pour que le poulain ait une robe très claire au sens du document 1c, il doit avoir des poils fauves, donc être homozygote $(e / / e)$ , et posséder au moins un allèle $R n$ : son génotype serait $(e R n / / e n)$ . Le père, homozygote, ne peut lui transmettre qu'un chromosome $(e n)$ . La mère doit donc lui avoir transmis un chromosome portant à la fois $e$ et $R n$ . Or aucun de ses deux chromosomes n^o 3 ne porte cette association : chez elle, $R n$ est associé à $E$ , et $e$ à $n$ . Un chromosome $(e R n)$ n'a pu naître que d'une recombinaison entre les deux chromosomes homologues de la jument, lors de la formation de ses ovules. C'est ce que le document 2 permet d'expliquer.

Document 2 — Le crossing-over de la prophase I crée le chromosome recombiné $(e R n)$

Ce que je vois. La micrographie montre une cellule en début de méiose (« lors de la formation des gamètes ») : les chromosomes, condensés, sont associés deux à deux en bivalents, chaque paire apparaissant comme deux filaments enroulés l'un autour de l'autre, avec des points de croisement, les chiasmas ; l'échelle ( $10 μ m$ ) est celle d'une cellule.

Ce que j'en déduis. Il s'agit de la prophase I de la méiose. Les chromosomes homologues appariés échangent des segments de chromatides au niveau des chiasmas : c'est le crossing-over, à l'origine du brassage intrachromosomique. Chez la jument, un crossing-over entre les locus d'extension et de kit échange les extrémités des deux chromatides concernées : à côté des chromatides parentales $(E R n)$ et $(e n)$ , il forme deux chromatides recombinées, $(E n)$ et $(e R n)$ . Au fil de ses méioses, la jument produit donc quatre types d'ovules : deux types parentaux, $(E R n)$ et $(e n)$ , majoritaires, et deux types recombinés, $(E n)$ et $(e R n)$ , minoritaires — d'autant plus rares que les deux gènes sont proches sur le chromosome. La fécondation d'un ovule recombiné $(e R n)$ par un spermatozoïde $(e n)$ de l'étalon donne une cellule-œuf $(e R n / / e n)$ . L'échiquier de croisement le résume (les spermatozoïdes sont tous $(e n)$ ) :

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