Corrigé bac SVT 2025 Métropole jour 2 — Exercice 2 : Robe très claire d'un poulain : crossing-over chez la jument ou syndrome du poulain blanc

Introduction

Le poulain étudié est né avec un pelage très clair. Ce phénotype peut être bénin — une simple combinaison d'allèles des gènes de la robe — ou traduire une maladie génétique grave, le syndrome du poulain blanc, dû au gène du développement embryonnaire ednrb. Quelles combinaisons d'allèles, reçues de ses parents, peuvent rendre ce poulain très clair, et comment chacune s'explique-t-elle par la méiose, le brassage génétique et la fécondation ? Les documents 1 et 2 établiront la première origine, liée aux gènes extension et kit ; les documents 3 et 4, la seconde, liée à l'homozygotie pour un allèle muté d'ednrb. Leur mise en relation fournira le moyen de les départager.

Document 1 — Génotypes des parents et combinaison qui rend une robe très claire

Ce que je vois. Le tableau 1c donne les relations de dominance : $E$ (poils noirs) domine $e$ (poils fauves) ; $Rn$ (poils blancs mélangés à la robe de base) domine $n$ (sans effet). Surtout, l'allèle $Rn$ donne une « robe très claire chez les chevaux aux poils fauves ». Les schémas 1a et 1b montrent que les deux gènes sont portés par la même paire de chromosomes, la paire n^o 3 : ce sont des gènes liés. L'étalon, aux poils fauves homogènes, porte $e$ et $n$ sur ses deux chromosomes n^o 3 : son génotype est $(en//en)$, homozygote récessif pour les deux gènes. La jument, aux poils noirs et blancs mélangés, porte $E$ et $Rn$ sur un chromosome, $e$ et $n$ sur l'autre : son génotype est $(ERn//en)$, double hétérozygote.

Ce que j'en déduis. Les phénotypes des parents confirment ces dominances : l'étalon, homozygote $(e//e)$, est fauve ; la jument exprime ses allèles dominants $E$ et $Rn$. Pour que le poulain ait une robe très claire au sens du document 1c, il doit avoir des poils fauves, donc être homozygote $(e//e)$, et posséder au moins un allèle $Rn$ : son génotype serait $(eRn//en)$. Le père, homozygote, ne peut lui transmettre qu'un chromosome $(en)$. La mère doit donc lui avoir transmis un chromosome portant à la fois $e$ et $Rn$. Or aucun de ses deux chromosomes n^o 3 ne porte cette association : chez elle, $Rn$ est associé à $E$, et $e$ à $n$. Un chromosome $(eRn)$ n'a pu naître que d'une recombinaison entre les deux chromosomes homologues de la jument, lors de la formation de ses ovules. C'est ce que le document 2 permet d'expliquer.

Document 2 — Le crossing-over de la prophase I crée le chromosome recombiné $(eRn)$

Ce que je vois. La micrographie montre une cellule en début de méiose (« lors de la formation des gamètes ») : les chromosomes, condensés, sont associés deux à deux en bivalents, chaque paire apparaissant comme deux filaments enroulés l'un autour de l'autre, avec des points de croisement, les chiasmas ; l'échelle ($10\mu \mathrm{m}$) est celle d'une cellule.

Ce que j'en déduis. Il s'agit de la prophase I de la méiose. Les chromosomes homologues appariés échangent des segments de chromatides au niveau des chiasmas : c'est le crossing-over, à l'origine du brassage intrachromosomique. Chez la jument, un crossing-over entre les locus d'extension et de kit échange les extrémités des deux chromatides concernées : à côté des chromatides parentales $(ERn)$ et $(en)$, il forme deux chromatides recombinées, $(En)$ et $(eRn)$. Au fil de ses méioses, la jument produit donc quatre types d'ovules : deux types parentaux, $(ERn)$ et $(en)$, majoritaires, et deux types recombinés, $(En)$ et $(eRn)$, minoritaires — d'autant plus rares que les deux gènes sont proches sur le chromosome. La fécondation d'un ovule recombiné $(eRn)$ par un spermatozoïde $(en)$ de l'étalon donne une cellule-œuf $(eRn//en)$. L'échiquier de croisement le résume (les spermatozoïdes sont tous $(en)$) :

Conclusion partielle. Première origine possible : le poulain est fauve $(e//e)$ et porteur de $Rn$, reçu par un ovule recombiné issu d'un crossing-over chez sa mère. Ses mélanocytes fonctionnent (poils fauves), mais l'allèle $Rn$ y mêle des poils blancs, d'où une robe très claire : un simple caractère de robe, sans maladie.

Document 3 — Les deux parents sont hétérozygotes pour le gène ednrb

Ce que je vois. Sur le gel, les fragments d'ADN amplifiés par PCR ont migré vers le bas ; les plus courts migrent le plus loin, et de fait la bande de 90 kb est plus basse que celle de 115 kb. Le témoin homozygote non muté (piste 2) ne présente qu'une bande, à 90 kb ; le témoin homozygote muté, atteint du syndrome (piste 5), qu'une bande à 115 kb. La jument (piste 3) et l'étalon (piste 4) présentent chacun deux bandes, à 115 kb et à 90 kb.

Ce que j'en déduis. L'allèle non muté du gène ednrb, que je note $N$, donne un fragment de 90 kb ; l'allèle muté, noté $m$, donne un fragment de 115 kb (la mutation modifie la longueur du fragment amplifié ; le sujet écrit « kb » là où son texte annonce des paires de bases, mais seul l'écart de taille compte ici). Un individu ayant deux bandes possède les deux allèles : les deux parents du poulain sont hétérozygotes $(N//m)$. Ils ne sont pas malades alors qu'ils portent $m$ : l'allèle muté est récessif, ce qui est cohérent avec le texte (seuls « les individus possédant deux allèles mutés » sont atteints) ; les parents sont des porteurs sains. L'étalon, mâle, porte lui aussi deux bandes : il possède deux exemplaires du gène, qui n'est donc pas situé sur le chromosome X — ednrb est autosomique. Chacun produit, par méiose, autant de gamètes $N$ que de gamètes $m$. L'échiquier du croisement $(N//m)\times (N//m)$ donne $1/4$ de $(N//N)$, $1/2$ de $(N//m)$ et $1/4$ de $(m//m)$ : chaque poulain issu de ce couple a une chance sur quatre d'être homozygote muté, c'est-à-dire d'être atteint du syndrome du poulain blanc, avec une anomalie de formation de l'intestin.

Conclusion partielle. Le syndrome du poulain blanc est une maladie génétique autosomique récessive ; le poulain, né de deux porteurs sains, est possiblement $(m//m)$. Reste à comprendre pourquoi un tel génotype rend le pelage blanc : c'est l'objet du document 4.

Document 4 — Sans ednrb fonctionnel, les précurseurs des mélanocytes ne migrent pas

Ce que je vois. Chez l'embryon de souris hétérozygote (un allèle muté, un allèle normal), à 12 jours, les précurseurs des mélanocytes sont très nombreux — de l'ordre de la centaine de points noirs comptés sur l'image — et répartis de part et d'autre de l'œil en formation, jusqu'au bord du cliché ; la souris née de cet embryon a un pelage noir sur tout le corps. Chez l'embryon homozygote muté, au même stade et au même grossissement (la barre de $500\mu \mathrm{m}$ est identique sur les deux clichés), on n'en compte que cinq — une vingtaine de fois moins —, groupés en haut de l'image, aucun n'ayant atteint le pourtour de l'œil ; la souris correspondante est blanche, à deux ou trois taches sombres près.

Ce que j'en déduis. Le gène ednrb est nécessaire à la migration des précurseurs des mélanocytes depuis les zones internes de l'embryon jusqu'à la peau. Un seul allèle fonctionnel suffit : l'hétérozygote a une migration normale, ce qui confirme la récessivité de $m$. Chez l'homozygote muté, presque aucun précurseur n'atteint la peau ; celle-ci se retrouve dépourvue de mélanocytes, donc de mélanines, et les poils poussent blancs, quelle que soit la robe « programmée » par les gènes extension et kit : ces gènes agissent dans les mélanocytes, et il n'y en a plus. Les rares taches sombres correspondent aux quelques précurseurs qui ont abouti. Le document indique que la migration est semblable chez le cheval : un poulain $(m//m)$ naît donc blanc. Le document 3 ajoute que ce même génotype entraîne une anomalie de l'intestin : ce gène du développement commande la migration de cellules embryonnaires vers plusieurs organes — la peau, mais aussi la paroi de l'intestin —, d'où les graves troubles digestifs.

Conclusion partielle. Seconde origine possible : le poulain est homozygote $(m//m)$ pour ednrb ; l'absence de migration des précurseurs des mélanocytes laisse sa peau sans pigment (pelage blanc), et l'intestin mal formé fait de lui un poulain atteint du syndrome du poulain blanc.

Mise en relation

Les documents conduisent à deux explications, que le tableau résume.

Les deux origines ne s'excluent pas : un poulain $(m//m)$ est blanc quels que soient ses allèles d'extension et de kit. Ce qui les distingue, c'est l'échelle du mécanisme : dans le premier cas les mélanocytes sont là, et ce sont les allèles de la robe qui règlent la couleur des poils ; dans le second, l'embryon n'a pas mis en place les cellules pigmentaires. Pour trancher, il suffit de faire au poulain le test du document 3 : amplifier son gène ednrb par PCR et lire le gel. Une seule bande à 115 kb signe le génotype $(m//m)$ et le syndrome ; deux bandes, ou une seule à 90 kb, écartent la maladie — la robe claire relève alors de la première origine, ce que confirmerait l'observation de poils fauves mêlés de poils blancs. La surveillance évoquée par le sujet, dans l'attente des premiers signes digestifs, s'explique ainsi.

Ce que le correcteur attend : ne pas conclure du seul pelage que le poulain est malade (le document 3 donne une probabilité, $1/4$, pas une certitude) ; voir que la combinaison $(eRn)$ n'existe sur aucun chromosome de la mère et exige donc un crossing-over ; ne pas confondre les deux échelles (allèles de la couleur contre absence des cellules qui la fabriquent).

Conclusion

La couleur très claire du poulain a deux origines possibles. La première est un simple caractère de robe : fauve $(e//e)$ comme son père, il a reçu de sa mère, par un ovule recombiné né d'un crossing-over entre les gènes liés extension et kit, l'allèle dominant $Rn$ qui mêle des poils blancs aux poils fauves. La seconde est une maladie génétique récessive : né de deux parents porteurs sains $(N//m)$, il a, comme tout poulain de ce couple, une chance sur quatre d'être homozygote $(m//m)$ pour ednrb ; ses précurseurs de mélanocytes n'ont alors pas migré vers la peau, son pelage est blanc et son intestin mal formé — c'est le syndrome du poulain blanc. Un test par PCR et électrophorèse permet de les départager. Brassage génétique, transmission d'allèles récessifs et expression des gènes au cours du développement produisent ainsi la diversité des phénotypes ; le diagnostic moléculaire permet aujourd'hui d'éviter, par le choix des reproducteurs, de croiser deux porteurs sains.