Corrigé bac SVT 2025 — Exercice 2 : Génétique et robe claire d'un poulain
Sujet officiel du baccalauréat, spécialité sciences de la vie et de la Terre, session 2025. Corrigé rédigé par Ibrahim Alame.
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Énoncé
EXERCICE 2 : Génétique et robe claire d'un poulain (8 POINTS)
Il arrive que des poulains naissent avec un pelage très clair. Dans certains cas, ce caractère peut se révéler préoccupant et nécessiter une surveillance car il peut être associé au syndrome du poulain blanc, qui est une maladie génétique causant de très graves troubles de la digestion. On s'intéresse au cas d'un poulain au pelage très clair.
Source : d'après equidia.fr
QUESTION :
Expliquer les deux origines possibles de la couleur très claire de ce poulain, dont l'une serait liée à une maladie génétique.
Vous organiserez votre réponse selon une démarche de votre choix intégrant des données des documents et les connaissances utiles.
Chez les chevaux, de nombreux gènes sont impliqués dans la coloration de l'animal appelée robe, qui est à la base noire ou fauve (c'est-à-dire rousse). Cette robe de base est sous le contrôle du gène extension. D'autres gènes, comme le gène kit, peuvent intervenir en modulant la couleur de base par la présence de poils blancs ou par un mélange de poils de différentes teintes.
: La photographie montre l'étalon présentant des poils fauves homogènes. Le schéma de la paire de chromosomes n°3 indique la localisation du gène extension et du gène kit. Légende des allèles correspondants : e ; n.
: La photographie montre la jument présentant des poils noirs et blancs mélangés. Le schéma de la paire de chromosomes n°3 indique la localisation du gène extension et du gène kit. Légende des allèles correspondants : e ; E ; n ; Rn.
Gène extension :
- Allèle e : phénotype associé : poils fauves ; caractéristique de l'allèle : récessif
- Allèle E : phénotype associé : poils noirs ; caractéristique de l'allèle : dominant
Gène kit :
- Allèle n : phénotype associé : pas d'effet sur la robe de base ; caractéristique de l'allèle : récessif
- Allèle Rn : phénotype associé : poils blancs mélangés à la robe de base ; robe très claire chez les chevaux aux poils mélangés ; caractéristique de l'allèle : dominant
Source : d'après Déterminisme génétique des robes du cheval et maladies associées, J. Rey – école vétérinaire d'Alfort - 2019
: La micrographie présente des chromosomes avec un appariement de deux chromosomes homologues (échelle : 10 µm). Les appariements chromosomiques peuvent conduire à des recombinaisons génétiques.
Source : d'après G. H. Jones et al. Cell 126, 2006
Un autre gène a la particularité d'intervenir lors du développement de l'embryon des Vertébrés : le gène ednrb, qui est responsable du syndrome du poulain blanc. Les individus possédant deux allèles mutés de ce gène présentent une anomalie de la formation de l'intestin, qui se traduit après la naissance par de graves troubles de la digestion.
Les ADN des parents du poulain et de chevaux témoins ont été amplifiés en laboratoire (par PCR) de manière à produire de nombreux fragments dont la taille dépend de la nature de leurs allèles pour le gène ednrb. La longueur de ces fragments en paires de bases (exprimée en kb) a été déterminée par électrophorèse, technique permettant de séparer les molécules chargées dans un gel sous l'effet d'un champ électrique.
Photographie d'une partie du gel d'électrophorèse présentant le résultat de l'expérience : Cinq pistes numérotées de 1 à 5. Sens de migration de l'ADN amplifié indiqué. On observe un fragment de 115 kb et un fragment de 90 kb.
Légende : 1 : marqueurs de taille de l'ADN servant d'échelle 2 : ADN d'un individu présentant des allèles d'ednrb non mutés (homozygote non muté) 3 : ADN de la jument 4 : ADN de l'étalon 5 : ADN d'un individu présentant des allèles d'ednrb mutés (homozygote muté) et porteur du syndrome du poulain blanc
Source : d'après Le syndrome du poulain blanc : mise au point d'un test de diagnostic moléculaire - F. Seignobos - Ecole vétérinaire de Lyon - 2010
Le gène ednrb intervient notamment dans la mise en place des cellules de la peau qui produisent les pigments (mélanines) à l'origine de la couleur fauve ou noire des poils. Ces cellules sont appelées mélanocytes. Au cours de la formation de l'embryon, des cellules souches ou précurseurs des mélanocytes se déplacent depuis des zones internes vers la surface de l'embryon, lors d'un processus de migration, grâce à différents gènes dont le gène ednrb. Ces cellules souches vont alors se différencier et assurer leur fonction de cellules pigmentées dans la peau. La migration de telles cellules a été étudiée chez des embryons de souris. Elle est semblable chez les embryons de cheval.
Résultats d'une expérience de localisation de précurseurs de mélanocytes en migration chez des embryons de souris de génotypes différents et phénotypes après la naissance :
Pour la souris hétérozygote pour ednrb : sur la photographie de la tête d'un embryon de 12 jours représentative du reste de l'embryon, les précurseurs des mélanocytes sont repérables par les flèches noires et l'œil en formation (échelle : 500 µm) ; la photographie de l'individu après la naissance montre une souris de couleur sombre.
Pour la souris homozygote mutée pour ednrb : sur la photographie de la tête de l'embryon (échelle : 500 µm), les précurseurs de mélanocytes sont peu nombreux ; la photographie de l'individu après la naissance montre une souris de couleur blanche.
Sources : d'après H. Lee et al. Developmental Biology 259 (2003) et B. Chen et al. Experimental Animals 65 (2016).
Corrigé
Le syndrome du poulain blanc est une maladie génétique causant de très graves troubles de la digestion.
Problème 1 : quel est la première origine possible de la couleur très claire de ce poulain ?
On étudie la relation qui existe entre les documents 1 et 2.
On constate dans le document 1 que :
- la coloration de la robe de chevaux est contrôlée, entre autres, par 2 gènes liés portés par le chromosome 3 :
- le gène extension comportant le couple d'allèles : E noir dominant et e fauve, récessif
- le gène kit comportant le couple d'allèles : Rn claire dominant et n sans effet, récessif
- la mère du poulain est de génotype double hétérozygote (E ; Rn // e ; n)
- le père du poulain est de génotype double homozygote récessif (e ; n // e ; n)
- le poulain est de phénotype e ; Rn
On constate dans le document 2 qu'il existe des appariements chromosomiques pouvant conduire à des recombinaisons génétiques au sein de la cellule lors de la formation des gamètes.
On sait que :
- la méiose, composée de 2 divisions cellulaires, permet de produire des gamètes haploïdes à partir d'une cellule mère diploïde
- dans le cas de gènes liés, quatre combinaisons non équiprobables d'allèles sont possibles. Ces proportions sont la conséquence du brassage intrachromosomique, un échange de fragment de chromatide entre chromosomes homologues par crossing-over ou enjambement en prophase 1, visible sur le document 2 avec des figures de chiasma.
On en déduit que la production d'un gamète recombiné (e ; Rn /) par crossing-over lors de la méiose chez la mère explique la présence d'un phénotype de type recombiné chez le poulain.
On en conclut que :
- la mère (E ; Rn // e ; n) a produit par méiose 4 types de gamètes : les gamètes de type parental (E ; Rn/) et (e ; n/) et les gamètes de type recombiné (e ; Rn/) et (E ; n/)
- la fécondation, rencontre aléatoire entre 2 gamètes haploïdes pour produire un zygote diploïde s'est déroulée entre :
- Le seul type de gamète mâle (e ; n/) issu du père (e ; n // e ; n)
- Le gamète femelle (e ; Rn/) issu de la mère
- le phénotype e ; Rn, couleur très claire de ce poulain est donc le résultat de son génotype (e ; Rn // e ; n)
Problème 2 : quel est la deuxième origine possible de la couleur très claire de ce poulain ?
On étudie la relation qui existe entre les documents 3 et 4.
On constate dans le document 3 que :
- le gène ednrb est responsable du syndrome du poulain blanc : les individus possédant deux allèles mutés de ce gène présentent de graves troubles de la digestion
- le fragment de 90kb correspond à l'allèle non muté
- le fragment de 115kb correspond à l'allèle muté
- les parents du poulain sont hétérozygotes pour ce gène, ils sont porteurs sains de la mutation.
- un individu homozygote muté est porteur du syndrome du poulain blanc.
On constate dans le document 4 que le gène ednrb intervient dans la migration des mélanocytes, cellules de la peau qui produisent les pigments à l'origine de la couleur fauve ou noire des poils.
- Le phénotype de souris est blanc lorsque la migration des mélanocytes homozygotes est quasi nulle
- Le phénotype de souris est sombre lorsque la migration des mélanocytes hétérozygotes est importante
On en déduit que le génotype homozygote muté pour le gène ednrb explique l'absence de migration des mélanocytes, ce qui est à l'origine du phénotype blanc du poulain.
On en conclut que la deuxième origine possible de la couleur claire de ce poulain est due au fait que chacun parent du poulain, tous deux hétérozygotes pour le gène ednrb peut produire chacun par méiose, un gamète porteur de l'allèle muté et ces 2 gamètes ont formés par fécondation un zygote de génotype homozygote muté pour le gène ednrb. Les conséquences sont :
- un phénotype blanc par absence de migration de mélanocytes
- de graves troubles de la digestion
Bilan : les deux origines possibles de la couleur très claire de ce poulain sont dues à des phénomènes de brassages alléliques de 3 gènes affectant la méiose chez les parents et donnant 2 gamètes porteurs d'allèles qui aboutissant, lors de la fécondation, à un réassortiment particulier et pathologique chez le poulain blanc.