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La génétique humaine

Cours · SVT (2 Bac Sciences, Maroc), chapitre 7 · Maroc, 2 Bac Sciences Physiques et Sciences Mathématiques A · le début du chapitre, la suite sur Adloun

Chez l'Homme, les croisements expérimentaux sont impossibles : on étudie la transmission des caractères héréditaires à partir d'arbres généalogiques (pédigrées), pour en déduire le mode de transmission et calculer des probabilités.

7.1 L'arbre généalogique

Définition 7.1L'arbre généalogique (pédigrée)

Il représente, sur plusieurs générations, les individus d'une famille, leurs unions et leur descendance, en distinguant les individus sains des individus atteints.

schéma

7.2 Déterminer le mode de transmission

Propriété : Règles d'analyse

  • Dominant ou récessif : si deux parents non atteints ont un enfant atteint, l'allèle responsable est récessif (les parents sont hétérozygotes) ;
  • Autosomique ou lié au sexe : si la maladie touche autant les filles que les garçons, le gène est autosomique ; si elle touche surtout les garçons, il est lié au chromosome X ;
  • indice d'une transmission récessive liée à X : un père atteint transmet l'allèle à toutes ses filles (qui deviennent porteuses).

7.3 Chromosomes sexuels et maladies héréditaires

Définition 7.2Caryotype

La femme possède 44 autosomes + XX, l'homme 44 autosomes + XY. Le chromosome Y détermine le sexe masculin.

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