SVT (terminale) · Chapitre 14 · Application directe du cours
La mutation à l'origine de la drépanocytose
Variation génétique et santé · niveau 1 (application)
Énoncé
La mutation à l'origine de la drépanocytose.
On compare le début de la séquence du brin non transcrit du gène codant la chaîne de l'hémoglobine chez un individu sain (allèle ) et chez un individu drépanocytaire (allèle ). Les nucléotides sont regroupés par triplets :
| Allèle | ATG GTG CAT CTG ACT CCT GAG GAG |
|---|---|
| Allèle | ATG GTG CAT CTG ACT CCT GTG GAG |
Extrait du code génétique :
| Triplet | Acide aminé |
|---|---|
GAG | acide glutamique |
GTG | valine |
CCT | proline |
ACT | thréonine |
- Repérer la différence entre les deux séquences et préciser le triplet concerné.
- Nommer le type de mutation dont il s'agit.
- Indiquer la conséquence sur la protéine obtenue.
- Cette mutation se transmet des parents aux enfants. Est-elle germinale ou somatique ? Justifier.
Corrigé
- Les deux séquences sont identiques sauf au niveau du septième triplet :
GAGchez l'allèle ,GTGchez l'allèle . Un seul nucléotide diffère, le deuxième du triplet : un A a été remplacé par un T. - Un nucléotide est remplacé par un autre, sans perte ni ajout : il s'agit d'une mutation ponctuelle par substitution. Elle crée un nouvel allèle du gène.
- D'après le code génétique,
GAGcode l'acide glutamique etGTGcode la valine. Le septième acide aminé de la chaîne traduite est donc une valine au lieu d'un acide glutamique : la protéine est modifiée d'un seul acide aminé. Il s'agit de l'hémoglobine HbS, qui polymérise lorsque le dioxygène est peu abondant et déforme les hématies en faucille. - Elle est germinale : seule une mutation présente dans les cellules à l'origine des gamètes peut être transmise à la descendance. Elle se retrouve alors dans toutes les cellules de l'enfant. Une mutation somatique, elle, ne concernerait qu'un clone de cellules du corps et ne serait pas transmise.
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