La mutation à l'origine de la drépanocytose

Application directe du cours · niveau 1 (application) · SVT (terminale), chapitre 14 — Variation génétique et santé

Énoncé

La mutation à l'origine de la drépanocytose.

On compare le début de la séquence du brin non transcrit du gène codant la chaîne $β$ de l'hémoglobine chez un individu sain (allèle $A$ ) et chez un individu drépanocytaire (allèle $S$ ). Les nucléotides sont regroupés par triplets :

Allèle $A$	`ATG GTG CAT CTG ACT CCT GAG GAG`
Allèle $S$	`ATG GTG CAT CTG ACT CCT GTG GAG`

Extrait du code génétique :

Triplet	Acide aminé
`GAG`	acide glutamique
`GTG`	valine
`CCT`	proline
`ACT`	thréonine

Repérer la différence entre les deux séquences et préciser le triplet concerné.
Nommer le type de mutation dont il s'agit.
Indiquer la conséquence sur la protéine obtenue.
Cette mutation se transmet des parents aux enfants. Est-elle germinale ou somatique ? Justifier.

Corrigé

Les deux séquences sont identiques sauf au niveau du septième triplet : GAG chez l'allèle $A$ , GTG chez l'allèle $S$ . Un seul nucléotide diffère, le deuxième du triplet : un A a été remplacé par un T.
Un nucléotide est remplacé par un autre, sans perte ni ajout : il s'agit d'une mutation ponctuelle par substitution. Elle crée un nouvel allèle du gène.
D'après le code génétique, GAG code l'acide glutamique et GTG code la valine. Le septième acide aminé de la chaîne traduite est donc une valine au lieu d'un acide glutamique : la protéine est modifiée d'un seul acide aminé. Il s'agit de l'hémoglobine HbS, qui polymérise lorsque le dioxygène est peu abondant et déforme les hématies en faucille.
Elle est germinale : seule une mutation présente dans les cellules à l'origine des gamètes peut être transmise à la descendance. Elle se retrouve alors dans toutes les cellules de l'enfant. Une mutation somatique, elle, ne concernerait qu'un clone de cellules du corps et ne serait pas transmise.

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