SVT (terminale) · Chapitre 5 · Exercice de TD
Problème — Comprendre la drépanocytose au niveau moléculaire
L'expression du patrimoine génétique · niveau 3 (difficile)
Énoncé
Problème — Comprendre la drépanocytose au niveau moléculaire.
Le début du brin codant du gène de la -globine est ATG GTG CAT CTG GAG chez un individu sain. Chez un individu atteint de drépanocytose, le cinquième codon de cette séquence, GAG, est remplacé par GTG (la séquence est tronquée : dans la chaîne complète, il s'agit du sixième acide aminé). Écrire les deux protéines correspondantes (premiers acides aminés), identifier la modification et relier les trois échelles du phénotype.
Corrigé
On déduit l'ARNm en remplaçant T par U.
- Individu sain :
AUG GUG CAU CUG GAGMet – Val – His – Leu – Glu. - Individu malade :
AUG GUG CAU CUG GUGMet – Val – His – Leu – Val.
La modification est une substitution : l'acide glutamique (Glu) est remplacé par la valine (Val). Relation entre les échelles :
- moléculaire : hémoglobine anormale qui s'agrège ;
- cellulaire : globules rouges déformés en faucille ;
- macroscopique : anémie, crises douloureuses, fatigue.
Une seule modification de nucléotide se répercute ainsi jusqu'au phénotype de l'organisme.
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