Problème — L'hémoglobine, un complexe à deux types de chaînes

Application directe du cours · niveau 1 (application) · SVT (terminale), chapitre 5 — L'expression du patrimoine génétique

Énoncé

Problème — L'hémoglobine, un complexe à deux types de chaînes.

L'hémoglobine adulte est un complexe formé de quatre sous-unités : deux chaînes $α$ et deux chaînes $β$ , codées par deux gènes différents. On mesure, dans la moelle osseuse de trois personnes, les quantités de chaînes produites et la quantité d'hémoglobine fonctionnelle assemblée (en unités arbitraires, u.a., valeur du témoin ramenée à 100).

Individu	Chaînes $α$ (u.a.)	Chaînes $β$ (u.a.)	Hb fonctionnelle (u.a.)
Témoin sain	100	100	100
Individu A	100	55	55
Individu B	100	20	20

A et B portent une anomalie du gène de la chaîne $β$ qui en réduit la production ; leur gène de la chaîne $α$ est intact. Le taux d'hémoglobine dans leur sang est de $140 g \cdot L^{- 1}$ chez le témoin, $112 g \cdot L^{- 1}$ chez A et $82 g \cdot L^{- 1}$ chez B (valeurs normales : $130$ à $170 g \cdot L^{- 1}$ ).

Comparer les quantités de chaînes $α$ et de chaînes $β$ produites chez A et chez B à celles du témoin.
Comparer, pour chaque individu, la quantité d'hémoglobine fonctionnelle à celle de la chaîne la moins produite. Quelle relation apparaît ?
Les chaînes $α$ sont produites en quantité normale chez A et B. Pourquoi ne suffisent-elles pas à assurer une production normale d'hémoglobine ?
Classer les trois individus selon leur taux d'hémoglobine sanguin et montrer que ce classement suit celui des quantités de chaînes $β$ .
En vous appuyant sur les réponses précédentes, expliquer pourquoi l'anomalie d'un seul des deux gènes suffit à modifier le phénotype de l'organisme.

Corrigé

Chez A comme chez B, la production de chaînes $α$ est normale ( $100$ u.a., comme le témoin). En revanche, la production de chaînes $β$ est réduite : $55$ u.a. chez A (environ la moitié du témoin) et $20$ u.a. chez B (cinq fois moins que le témoin).
Chez chaque individu, la quantité d'hémoglobine fonctionnelle est exactement égale à la quantité de la chaîne la moins produite : $100$ et $100$ chez le témoin, $55$ et $55$ chez A, $20$ et $20$ chez B. La production d'hémoglobine est donc imposée par la sous-unité disponible en plus petite quantité.
Une molécule d'hémoglobine ne peut être assemblée que si les deux types de chaînes sont présents (deux $α$ et deux $β$ ). Les chaînes $α$ excédentaires ne trouvent pas de partenaire $β$ et restent inutilisées : elles ne peuvent pas remplacer les chaînes $β$ manquantes, car leur séquence et leur rôle dans le complexe sont différents.
Classement décroissant : témoin ( $140 g \cdot L^{- 1}$ ), puis A ( $112$ ), puis B ( $82$ ). C'est le même ordre que celui des quantités de chaînes $β$ ( $100$ , puis $55$ , puis $20$ ). Moins la chaîne $β$ est produite, moins l'hémoglobine est assemblée et plus le taux sanguin est bas : A et B sont anémiés, sévèrement pour B. On remarquera que la baisse du taux sanguin est moins marquée que celle de la production de chaînes $β$ : la relation n'est pas proportionnelle, la moelle compensant en partie le déficit.
L'hémoglobine est un complexe protéique : sa fonction exige l'assemblage de toutes ses sous-unités, produites par des gènes distincts. L'anomalie d'un seul de ces gènes suffit donc à limiter l'assemblage du complexe (phénotype moléculaire), donc à réduire la quantité d'hémoglobine des hématies (phénotype cellulaire), donc à provoquer une anémie (phénotype macroscopique). Le phénotype dépend de l'expression coordonnée de plusieurs gènes.

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Un blocage sur cet exercice ? Le tuteur d'Adloun guide par questions, sans donner la réponse.