Brassage génétique et diversité des individus

Prophase I : les chromosomes se condensent ; les chromosomes homologues s'apparient étroitement deux à deux, formant des bivalents (ou tétrades). C'est au cours de cet appariement que peuvent se produire les enjambements (crossing-over).
Métaphase I : les bivalents se placent sur le plan équatorial de la cellule, chaque chromosome d'une paire étant tourné vers un pôle. La répartition des chromosomes paternels et maternels de part et d'autre du plan se fait au hasard, indépendamment pour chaque paire.
Anaphase I : les chromosomes homologues de chaque bivalent se séparent et migrent vers les pôles opposés. Les deux chromatides de chaque chromosome restent solidaires. C'est cette séparation qui réduit le nombre de chromosomes de moitié.
Télophase I : deux cellules filles se forment, chacune contenant $n$ chromosomes à deux chromatides.

Pour une cellule humaine ($2n=46$), la méiose I produit deux cellules à $23$ chromosomes, chacun encore constitué de deux chromatides. Le passage de $46$ à $23$ chromosomes justifie le nom de division réductionnelle.

Prophase II : recondensation des chromosomes à deux chromatides.
Métaphase II : les chromosomes s'alignent sur le plan équatorial.
Anaphase II : les deux chromatides sœurs de chaque chromosome se séparent et migrent vers les pôles opposés.
Télophase II : formation de quatre cellules haploïdes à $n$ chromosomes à une chromatide.

Pour $n$ paires de chromosomes, chacune pouvant s'orienter de deux manières indépendantes, le nombre de combinaisons chromosomiques possibles dans les gamètes est :

$$2^n$$

Dans l'espèce humaine, avec $n=23$, cela représente $2^{23}$, soit environ $8,4$ millions de combinaisons différentes pour un seul individu.

Soit une cellule $2n=4$, avec deux paires de chromosomes hétérozygotes : la paire 1 porte les allèles $A$ et $a$, la paire 2 porte les allèles $B$ et $b$. La répartition indépendante des homologues produit $2^2=4$ types de gamètes en proportions égales : $AB$, $Ab$, $aB$, $ab$ (soit $25\%$ de chaque).

Pour deux gènes liés (situés sur le même chromosome) :

• les gamètes parentaux (ou de type parental) conservent les associations d'allèles présentes chez les parents ; ils sont majoritaires ;
• les gamètes recombinés portent de nouvelles associations issues du crossing-over ; ils sont minoritaires.

La fréquence des gamètes recombinés est d'autant plus élevée que les deux gènes sont éloignés l'un de l'autre sur le chromosome.

La fécondation associe au hasard deux gamètes parmi l'immense diversité produite par la méiose de chacun des deux parents. Le nombre de zygotes génétiquement différents possibles est donc le produit du nombre de gamètes possibles de chaque parent :

$$2^n\times 2^n=2^{2n}$$

(sans même compter les recombinaisons intrachromosomiques). Pour l'espèce humaine, cela dépasse $70\times 10^{12}$ combinaisons, ce qui explique l'unicité génétique de chaque individu (hors vrais jumeaux).

Dans un cycle de reproduction sexuée, la méiose (qui divise par deux le nombre de chromosomes : $2n\to n$) et la fécondation (qui le double : $n+n\to 2n$) sont deux mécanismes antagonistes et complémentaires. Leur alternance maintient constant le nombre de chromosomes caractéristique de l'espèce d'une génération à la suivante.

Chez les animaux, la phase diploïde domine : l'organisme adulte est diploïde et seuls les gamètes sont haploïdes. La méiose précède immédiatement la formation des gamètes, et la fécondation rétablit aussitôt la diploïdie. La constance de $2n$ d'une génération à l'autre est ainsi garantie.

Après fécondation par un gamète normal ($n$), un gamète $n+1$ donne un zygote trisomique ($2n+1$) et un gamète $n-1$ donne un zygote monosomique ($2n-1$). Ces anomalies du nombre de chromosomes sont des aneuploïdies.

La trisomie 21 (syndrome de Down) résulte le plus souvent d'une non-disjonction de la paire de chromosomes 21 lors de la méiose d'un des parents. Le zygote possède alors trois chromosomes 21, soit un caryotype à $47$ chromosomes ($2n+1=47$). Le risque augmente notamment avec l'âge maternel.

Certaines anomalies de la méiose, comme des crossing-over inégaux entre chromatides mal appariées, entraînent des duplications de gènes. Répétées au cours de l'évolution, elles sont à l'origine de familles multigéniques (par exemple les gènes des globines), source de diversification du génome.

Individu testé $(A//a;B//b)$ croisé avec $(a//a;b//b)$. L'individu testé produit quatre gamètes équiprobables ($AB$, $Ab$, $aB$, $ab$, soit $25\%$ chacun) ; le récessif ne produit que $ab$. La descendance comporte donc quatre phénotypes en proportions égales : $[AB]$, $[Ab]$, $[aB]$, $[ab]$, chacun à $25\%$. Cette équirépartition signe des gènes indépendants.