L'expression du patrimoine génétique
Cours · SVT (terminale), chapitre 5 · terminale, spécialité sciences de la vie et de la Terre · le début du chapitre, la suite sur Adloun
L'ADN contenu dans le noyau de chaque cellule constitue le patrimoine génétique de l'individu. Cependant, posséder un gène ne suffit pas : encore faut-il que l'information qu'il porte soit exprimée. L'expression du patrimoine génétique désigne l'ensemble des mécanismes qui permettent de passer de la séquence des nucléotides de l'ADN à une molécule fonctionnelle, le plus souvent une protéine. Ce chapitre décrit les deux grandes étapes de cette expression, la transcription et la traduction, puis montre comment la relation entre génotype et phénotype est modulée par la régulation de l'expression des gènes, par les facteurs de transcription et par les mécanismes épigénétiques, eux-mêmes sensibles à l'environnement.
5.1 Du gène à la protéine
Chez les eucaryotes, l'ADN est confiné dans le noyau, tandis que la synthèse des protéines a lieu dans le cytoplasme, au niveau des ribosomes. Il existe donc nécessairement un intermédiaire mobile capable de transporter l'information du noyau vers le cytoplasme : l'acide ribonucléique messager (ARNm).
Un gène est une portion de la molécule d'ADN, située à un emplacement précis (locus) sur un chromosome, qui porte l'information nécessaire à la synthèse d'une ou plusieurs molécules (le plus souvent une protéine). La séquence des nucléotides du gène détermine la séquence des acides aminés de la protéine correspondante.
L'expression d'un gène est l'ensemble des processus qui conduisent de la séquence nucléotidique de l'ADN à la production d'une molécule fonctionnelle. Elle se déroule en deux grandes étapes : la transcription (synthèse d'un ARN à partir de l'ADN) et la traduction (synthèse d'une protéine à partir de l'ARN messager).
On résume cette succession d'étapes par la relation :
Cette relation oriente le flux de l'information génétique. Les acides nucléiques (ADN et ARN) sont des polymères de nucléotides. L'ADN comporte quatre bases : adénine (A), thymine (T), guanine (G) et cytosine (C). L'ARN se distingue de l'ADN par trois caractères : il est constitué d'un seul brin, son sucre est le ribose (et non le désoxyribose), et la thymine y est remplacée par l'uracile (U).
5.2 La transcription
La transcription est la première étape de l'expression du génome. Elle a lieu dans le noyau chez les eucaryotes.
La transcription est la synthèse d'une molécule d'ARN à partir d'un des deux brins de l'ADN, appelé brin transcrit (ou brin matrice). L'ARN produit est complémentaire du brin transcrit et identique (à l'uracile près) au brin non transcrit, appelé brin codant.
5.2.1 L'enzyme : l'ARN polymérase
L'enzyme responsable de la transcription est l'ARN polymérase. Elle reconnaît une région particulière située en amont du gène, le promoteur, s'y fixe puis ouvre localement la double hélice d'ADN. Elle parcourt ensuite le brin transcrit dans le sens et assemble les ribonucléotides complémentaires, synthétisant ainsi l'ARN dans le sens .
Lors de la transcription, l'appariement des bases respecte les règles suivantes entre le brin transcrit de l'ADN et l'ARN en formation :
La séquence de l'ARN obtenu est donc identique à celle du brin non transcrit (codant), à condition de remplacer chaque T par un U.
Soit le brin transcrit d'ADN suivant, lu dans le sens :
L'ARN messager synthétisé, lu dans le sens , est :
On vérifie que cette séquence est identique au brin codant ATGCCATGA en remplaçant T par U.
5.2.2 La maturation de l'ARN pré-messager chez les eucaryotes
Chez les eucaryotes, l'ARN issu directement de la transcription est appelé ARN pré-messager (ou transcrit primaire). Il n'est pas immédiatement fonctionnel : il subit une étape de maturation dans le noyau avant de sortir vers le cytoplasme.
Un gène eucaryote est dit morcelé : il alterne des séquences exons, qui seront conservées dans l'ARN messager mature, et des séquences introns, qui en seront éliminées. La maturation consiste essentiellement à exciser les introns et à raccorder les exons entre eux : c'est l'épissage.
L'épissage alternatif est un mécanisme par lequel un même ARN pré-messager peut être maturé de différentes façons, certains exons étant conservés ou éliminés selon les cas. À partir d'un seul gène, on peut ainsi obtenir plusieurs ARN messagers matures différents, et donc plusieurs protéines distinctes.