Combien d'ADN néandertalien reste-t-il ?

1. $0,02\times 3,1\times 10^9=6,2\times 10^7$ paires de bases, soit $62$ millions — un peu plus que le plus grand chromosome humain. Le « petit pourcentage » représente donc une quantité d'ADN considérable.

2. Une position donnée du génome néandertalien a une probabilité $0,98$ de n'être présente chez aucune personne donnée. Sous l'hypothèse d'indépendance, pour $100$ personnes : $$0,98^{100}\approx 0,133.$$ Environ $13\%$ du génome néandertalien ne serait couvert par personne : $87\%$ serait donc retrouvé, dispersé dans la population. Le résultat est spectaculaire, et il illustre la puissance du raisonnement probabiliste.

3. Il l'est trop, justement, parce que l'hypothèse d'indépendance est fausse. Deux raisons au moins.

Les segments sont largement partagés. Toutes ces personnes descendent des mêmes quelques épisodes de croisement : elles ont hérité, pour une bonne part, des mêmes morceaux. Tirer cent individus ne revient donc pas à faire cent tirages indépendants.

Certaines régions ont été éliminées. La sélection naturelle a fait disparaître des segments néandertaliens dans certaines parties du génome, qui sont donc absentes chez tout le monde, quel que soit le nombre d'individus examinés.

Moralité. Le calcul de la question 2 n'est pas faux, il est conditionnel : il donne ce que l'on observerait si l'hypothèse tenait. L'écart entre sa prédiction et l'observation est précisément ce qui a permis de mettre en évidence le partage des segments et l'action de la sélection. Un modèle réfuté renseigne autant qu'un modèle vérifié.