Âge maternel et fréquence de la trisomie 21

1. La fréquence de la trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère, et cette augmentation n'est pas régulière : elle est très faible jusqu'à $30$ ans ($7$, puis $8$, puis $11$ cas pour $10000$ naissances), puis s'accélère fortement au-delà de $35$ ans ($26$ cas), pour atteindre $100$ cas à $40$ ans et $333$ cas à $45$ ans.

2. Entre $25$ et $40$ ans, la fréquence passe de $8$ à $100$ cas pour $10000$ naissances :

$$\frac{100}{8}=12,5.$$

Elle est donc multipliée par environ $12,5$. Entre $40$ et $45$ ans, elle passe de $100$ à $333$ :

$$\frac{333}{100}\approx 3,3,$$

soit une multiplication par plus de $3$ en seulement cinq ans. L'augmentation s'accélère donc avec l'âge.

3. À $45$ ans, un enfant sur $30$ environ ($333$ pour $10000$) est concerné, contre un sur $1250$ à $25$ ans : à lui seul, l'âge de la mère fait varier le risque d'un facteur supérieur à $40$ entre ces deux âges ($333/8\approx 42$). Un paramètre qui modifie autant le résultat ne peut pas être ignoré : c'est pourquoi l'âge entre dans l'estimation du risque proposée à chaque femme enceinte. Rappelons que cette anomalie résulte d'une non-disjonction des chromosomes 21 lors de la méiose, dont la fréquence augmente avec l'âge maternel.