Problème — Avantage sélectif d'un allèle hérité d'une espèce archaïque

L'identité de séquence entre l'allèle tibétain et le génome dénisovien indique une origine par métissage : les ancêtres des Tibétains, lors de leur passage en Asie, se sont croisés avec des Dénisoviens et ont hérité de cet allèle. Il s'agit donc d'une séquence archaïque introduite par hybridation, et non d'une mutation apparue dans la lignée des Tibétains.

Sa forte fréquence s'explique par la sélection naturelle. En haute altitude, l'oxygène est rare : un allèle améliorant la réponse à l'hypoxie confère un avantage de survie et de reproduction à ses porteurs. Génération après génération, ces porteurs laissent en moyenne plus de descendants, si bien que la fréquence de l'allèle augmente dans la population vivant en altitude. Hors d'altitude, cet avantage n'existe pas, ce qui explique que l'allèle reste rare ailleurs. Ce cas illustre comment une séquence héritée d'une espèce humaine disparue a pu être conservée et amplifiée parce qu'elle était avantageuse dans un environnement particulier.