SVT (terminale) · Chapitre 5 · Exercice d'entraînement
L'albinisme aux trois échelles
L'expression du patrimoine génétique · Du génotype au phénotype · niveau 2
Énoncé
L'albinisme aux trois échelles. La tyrosinase est une enzyme des cellules pigmentaires de la peau (mélanocytes) ; elle catalyse une étape indispensable de la fabrication de la mélanine, pigment de la peau, des cheveux et de l'iris. Chez une personne atteinte d'une forme d'albinisme, on découvre que ses deux allèles du gène de la tyrosinase portent la même mutation : un codon UGG (tryptophane) de l'ARN messager, situé au début de la séquence codante, est devenu UGA. Ses parents, qui ont une pigmentation normale, portent chacun un allèle normal et un allèle muté.
1. Quelle est la conséquence de la mutation sur la tyrosinase ?
2. Décrire le phénotype de la personne albinos aux échelles moléculaire, cellulaire et de l'organisme.
3. Expliquer pourquoi les parents ont une pigmentation normale. Qualifier l'allèle muté.
Un exercice à chercher : son corrigé n'est pas publié. Sur Adloun, le tuteur guide par questions, sans donner la réponse.